Genetico hereditario y congenito

Hereditario frente a congénito

Un trastorno ortopédico es cualquier anomalía o deformidad del esqueleto y de las estructuras que lo sostienen. Los trastornos congénitos están presentes desde el nacimiento, y los hereditarios se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Hay muchos tipos diferentes de trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios, y en la mayoría de los casos, los niños responden muy bien al tratamiento.

El metatarso aducto es un tipo común de deformidad del pie que puede estar causado por la posición del bebé en el útero. Los niños que la padecen nacen con la mitad delantera del pie girada hacia dentro de forma anormal. Se da con el doble de frecuencia en los niños que en las niñas y puede aparecer en uno o ambos pies.

La osteogénesis imperfecta, a veces llamada enfermedad de los huesos frágiles, es un trastorno hereditario que hace que el colágeno de los huesos se forme de forma incorrecta o inadecuada.  Como resultado, un niño puede tener huesos y dientes muy frágiles que se rompen con facilidad.

Los pediatras y especialistas en ortopedia están familiarizados con el desarrollo normal del esqueleto y el movimiento. A menudo pueden saber, al nacer un niño, si un pie está mal formado, por ejemplo, y la gravedad de la afección. Muchos trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios, como la displasia del desarrollo de la cadera, se diagnostican principalmente con un examen físico completo. Otras veces, los niños pueden necesitar pruebas de laboratorio o radiografías y otras pruebas de imagen:

Trastornos genéticos y congénitos

moléculas que ayudan al funcionamiento del organismo. El ADN tiene la forma de una escalera con forma de sacacorchos, llamada doble hélice. Los dos raíles de la escalera se denominan columnas vertebrales, y los peldaños son pares de cuatro bloques de construcción (adenina, timina, guanina y citosina) llamados bases. Las secuencias de estas bases proporcionan las instrucciones para construir moléculas, la mayoría de las cuales son

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los cromosomas, estructuras en las que las proteínas enrollan el ADN de forma ajustada para que quepa en el núcleo. Los humanos solemos tener 23 pares de cromosomas en nuestras células. Los dos cromosomas de cada par contienen los mismos genes, pero pueden tener versiones diferentes de esos genes porque heredamos un cromosoma de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Las células reproductoras -huevos y espermatozoides- reciben aleatoriamente un cromosoma de cada uno de los 23 pares en lugar de ambos, de modo que un óvulo fecundado contenga los 23 pares necesarios para el desarrollo típico.¿Cómo afectan los genes a la salud y a la enfermedad? Los cambios en los genes pueden impedir que el gen haga su trabajo de la forma en que lo haría normalmente. Algunas diferencias en el ADN, por ejemplo, pueden dar lugar a proteínas incorrectamente formadas que no pueden realizar sus funciones. Además, las variaciones genéticas pueden influir en la respuesta a determinados medicamentos o en la probabilidad de que una persona desarrolle una enfermedad. Dado que los padres transmiten sus genes a sus hijos, algunas enfermedades tienden a agruparse en familias, de forma similar a otros rasgos hereditarios. En la mayoría de los casos, hay varios genes implicados. Los investigadores pueden utilizar

Ejemplos de enfermedades congénitas y hereditarias

Un trastorno genético es un problema de salud causado por una o varias anomalías en el genoma. Puede estar causado por una mutación en un solo gen (monogénico) o en múltiples genes (poligénico) o por una anomalía cromosómica. Aunque los trastornos poligénicos son los más comunes, el término se utiliza sobre todo cuando se habla de trastornos con una única causa genética, ya sea en un gen o en un cromosoma[1][2] La mutación responsable puede producirse de forma espontánea antes del desarrollo embrionario (mutación de novo), o puede heredarse de dos padres portadores de un gen defectuoso (herencia autosómica recesiva) o de un padre con el trastorno (herencia autosómica dominante). Cuando el trastorno genético se hereda de uno o ambos progenitores, también se clasifica como enfermedad hereditaria. Algunos trastornos están causados por una mutación en el cromosoma X y tienen una herencia ligada al X. Muy pocos trastornos se heredan en el cromosoma Y o en el ADN mitocondrial (debido a su tamaño)[3].

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Se conocen más de 6.000 trastornos genéticos[4] y en la literatura médica se describen constantemente nuevos trastornos genéticos[5] Más de 600 trastornos genéticos son tratables[6] Alrededor de 1 de cada 50 personas está afectada por un trastorno monogenético conocido, mientras que alrededor de 1 de cada 263 está afectada por un trastorno cromosómico[7]. [Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como resultado de mutaciones genéticas congénitas[7]. Debido al gran número de trastornos genéticos, aproximadamente 1 de cada 21 personas está afectada por un trastorno genético clasificado como “raro” (normalmente definido como que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas). La mayoría de los trastornos genéticos son raros en sí mismos[5][8].

Enfermedad congénita

Nuestros programas de servicios genéticos tienen un mensaje unificado, la necesidad de avanzar en la salud y el bienestar de los niños con condiciones genéticas y necesidades especiales de salud en asociación con las familias, los proveedores de servicios humanos y de salud y las comunidades

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El INMP ofrece servicios integrales para personas y familias con trastornos neuromusculares a través de clínicas de alcance estatal. Los servicios integrales pueden incluir evaluaciones de diagnóstico, pruebas de confirmación, consultas con un neurólogo, asesoramiento genético, gestión médica y de casos, educación, fisioterapia y derivación a los organismos adecuados para ayudar a resolver las dificultades físicas, sociales y psicológicas únicas a las que se enfrenta este grupo de pacientes.

El programa RGCS ofrece servicios genéticos integrales para personas y familias con un defecto de nacimiento o un trastorno genético, como la fibrosis quística, las cardiopatías congénitas, el labio leporino/paladar hendido y el síndrome de Down, a través de clínicas de alcance estatal. Los servicios genéticos pueden incluir evaluaciones de diagnóstico, pruebas de confirmación, consulta con un genetista, asesoramiento genético, gestión médica y de casos, educación y derivación a los organismos adecuados para ayudar a resolver las dificultades físicas, sociales y psicológicas únicas a las que se enfrenta este grupo de pacientes.

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